كشف فريق من علماء الوراثة الأمريكيين أن نحو 5% من سكان العالم يحملون واحدة أو أكثر من الطفرات الجينية الممرضة التي تزيد من احتمال الإصابة بأنواع متعددة من السرطان، في نسبةٍ تعدّ أعلى بكثير من التقديرات السابقة، ما يسلّط الضوء على الحاجة لتطوير برامج فحص جيني أكثر شمولية.

تفاصيل الدراسة
نشرت النتائج في مجلة JAMA العلمية المرموقة، بعد تحليل شامل لبيانات أكثر من 414 ألف متطوع ضمن برنامج الأبحاث الأمريكي الشهير “All of Us”، الذي يهدف إلى فكّ شفرة الجينات لمليون شخص ومقارنة الاختلافات الوراثية مع حالتهم الصحية العامة.

وأوضحت الدراسة أن 5.05% من المشاركين يحملون متغيرات جينية ممرضة أو يُفترض أنها ممرضة في جينات ترتبط بتطور السرطان، مشيرةً إلى أن هذا الرقم يفوق ما كان يُعتقد سابقاً حول انتشار الطفرات الوراثية المرتبطة بالأورام.

الطفرات الأكثر شيوعاً
تركزت الطفرات في 72 جيناً لدى أكثر من 21 ألف متطوع، وكان من أبرزها:

• MUTYH: مرتبط بتطور السلائل الورمية وسرطان القولون.

• BRCA2: من أكثر الجينات ارتباطاً بسرطان الثدي والمبيض.

• MITF: يرتبط بتطور الورم الميلانيني (سرطان الجلد).

وأظهرت النتائج أن هذه الطفرات ظهرت بشكل أكثر شيوعاً لدى أحفاد الأوروبيين مقارنة بمجموعات عرقية وإثنية أخرى، ما يشير إلى تفاوت وراثي في توزيع مخاطر السرطان عالمياً.

دلالات خطيرة للفحص الجيني الحالي
قال الباحث الرئيسي جوشوا آربسمان من مستشفى “كليفلاند كلينيك” إن التحليل يبيّن أن “منهجيات الفحص الجيني الحالية لا تكشف عن جميع الأفراد المعرضين لخطر السرطان، إذ لا تزال هناك فئات كبيرة غير مرصودة ضمن مجموعات الخطر”.

وأضاف أن وجود هذه الطفرات يرفع بشكل كبير من احتمال اكتشاف الأورام لدى المتطوعين، خصوصاً في حال وجود تاريخ عائلي مشابه، كما يؤدي إلى انخفاض متوسط العمر عند اكتشاف الورم لأول مرة.

توصيات الباحثين
أوصى الفريق العلمي بتوسيع برامج الفحص الوراثي لتشمل عدداً أكبر من الجينات ذات العلاقة، وتطوير تقنيات أكثر دقة للكشف المبكر عن حاملي الطفرات الوراثية قبل تطور المرض.
ويرى الباحثون أن هذا التوجه يمكن أن يحدث ثورة في مجال الطب الوقائي ويساعد في تخصيص العلاج الجيني والمبكر للأمراض السرطانية.